央廣網西安2月28日（記者劉昱）2025年2月28日是第18個國際罕見病日，今年的主題是“More than you can imagine”，中文主題為“不止罕見”。

為促進社會對罕見病及罕見病群體的認知，讓更多的罕見病病人有機會被診治，2月28日，西安市人民醫(yī)院（西安市第四醫(yī)院）婦女保健中心以“愛在春日，防控為先”為主題，在醫(yī)院婦產科開展公益義診活動，旨在提高公眾對兒童罕見病的認識，為罕見病患兒及其家庭提供專業(yè)的醫(yī)療咨詢和幫助，以實際行動踐行對罕見病群體的關愛。

義診活動現(xiàn)場（央廣網發(fā) 熊輝 攝）

罕見病，顧名思義是指發(fā)病率極低的疾病，但對于每一個患病的新生兒和家庭來說，卻是百分之百的挑戰(zhàn)。據(jù)了解，全球已確認的罕見病種類多達約7000種，約占人類疾病種類的10%，全球罕見病患者高達3.5億左右。在我國，有約2000萬患者在與罕見病作斗爭。這些疾病通常病情復雜，涉及多系統(tǒng)、多臟器，且約有80%為遺傳性疾病，其診斷、治療和預防都充滿挑戰(zhàn)。所以罕見病其實并不“罕見”。

50%的罕見病在兒童期前發(fā)病，但僅有5%的疾病能夠有效治療。近年來，隨著醫(yī)學技術的進步和篩查手段的普及，越來越多的新生兒罕見病被早期發(fā)現(xiàn)，因此罕見病的孕前篩查、遺傳咨詢和產前診斷尤為重要。

“大部分罕見病都是先天性疾病，所以我們一般建議產婦在孕前進行遺傳咨詢和攜帶者篩查，識別潛在的遺傳風險；在孕期進行相關的產前篩查與產前診斷；新生兒出生后進行出生缺陷疾病篩查，早期發(fā)現(xiàn)并干預。”婦女保健中心主任兼產前篩查與診斷中心主任張欣文介紹道，“雖然罕見病的診斷和治療仍然充滿挑戰(zhàn)，但早期篩查、科學干預以及社會的關注和支持，能夠為這些‘罕見’的生命點亮前行的路�！�

活動現(xiàn)場，婦女保健中心主任張欣文正在解答咨詢者的疑問（央廣網發(fā) 熊輝 攝）

醫(yī)護人員為孕產婦及家屬普及罕見病知識（央廣網發(fā) 熊輝 攝）

此次義診活動得到了廣大孕產婦及家屬的積極參與和支持。不少家屬表示，通過此次活動不僅學習了很多關于罕見病的知識，也增強了科學備孕、優(yōu)生優(yōu)育的意識。同時，作為家長和社會的一員，不僅要關注罕見病，更要用行動傳遞溫暖與力量。