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央廣網(wǎng)上海3月12日消息(記者沈梅)你是否聽(tīng)說(shuō)過(guò),長(zhǎng)年累月不出汗,因體溫過(guò)高而夭折的孩子?你是否遇到過(guò),四肢常年燒灼樣疼痛,但不被理解進(jìn)而輟學(xué)的少年?……他們可能就是法布雷病患者。

法布雷。‵D)是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳性代謝疾病,臨床上表現(xiàn)為多個(gè)系統(tǒng)的癥狀,全身多個(gè)器官和組織受影響。典型癥狀為幼年時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)的反復(fù)發(fā)作性肢體燒灼樣疼痛、少汗癥;成年人最常累及心臟及腎臟,產(chǎn)生心律失常、心肌缺血、心力衰竭、血尿、蛋白尿、水腫等問(wèn)題。

本期視頻,上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院罕見(jiàn)病診療中心、腎臟內(nèi)科主治醫(yī)師歐陽(yáng)彥展開(kāi)系統(tǒng)解讀,讓公眾更加了解這一罕見(jiàn)病,讓患者群體破除認(rèn)知誤區(qū)、掌握防治要點(diǎn),重獲健康希望。

編輯:鄭曉蔚
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